脆性X智力低下蛋白的研究进展 |
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引用本文: | 张传仓,姚英民.脆性X智力低下蛋白的研究进展[J].国际儿科学杂志,2001,28(2):57-60. |
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作者姓名: | 张传仓 姚英民 |
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作者单位: | 第一军医大学南方医院儿科,广东,广州,510515 |
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摘 要: | 脆性X综合征是最常见的遗传性智力低下性疾病之一,临床表现及遗传方式都有其独特之处。研究发现,家族性智力低下蛋白的缺乏在本病的发病中起重要作用。本文从该蛋白的结构、分布、功能、与学习记忆的关系及其在诊断中的应用等几个方面进行综述。
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关 键 词: | 脆性X染色体综合征 突变 印迹法 DNA:免疫组织化学 |
文章编号: | 1001-3512(2001)02-0057-04 |
修稿时间: | 2000年10月30 |
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