| 扩增人肝型磷酸果糖激酶基因对唐氏综合征进行定量基因诊断的研究 |
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| 引用本文： | 邬晋芳,杨华,李昭荣,刘琪,蔡晓宁,叶国玲. 扩增人肝型磷酸果糖激酶基因对唐氏综合征进行定量基因诊断的研究[J]. 中国实用妇科与产科杂志, 2002, 18(9): 537-539 |
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| 作者姓名： | 邬晋芳 杨华 李昭荣 刘琪 蔡晓宁 叶国玲 |
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| 作者单位： | 西安交通大学第二医院妇产科,710004 |
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| 基金项目： | 卫生部基金资助 (基金编号 :98-1-2 3 7) |
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| 摘 要： | 目的 扩增位于唐氏综合征关键区域的人肝型磷酸果糖激酶基因 (PFKL基因 ) ,对唐氏综合征进行定量基因诊断。方法 采用定量PCR—微孔板杂交检测PCR产物量的方法 ,对 2 6例唐氏综合征患者及 2 78例正常人外周血DNA标本 ,扩增PFKL基因 ,扩增片段长度为 185bp ;另外 ,将人肌型磷酸果糖激酶基因 (PFKM基因 )作为内参照同时扩增 ,扩增片段长度为 36 5bp ,定量PCR产物用微孔板杂交检测。 结果 2 6例患者 (包括 1例易位型 )PFKM与PFKL扩增产物的OD值比值介于 0 4 0～ 0 6 0之间 ,平均值为 0 5 1;正常人扩增产物的OD值比值介于 0 80～ 1 2 0之间 ,平均值为 1 12 ,两者比较差异显著 (P <0 0 0 1)。对 2 78例正常人进行同样基因扩增和检测无一例假阳性 ,所得结果与染色体核型分析结果完全符合。结论 定量PCR—微孔板杂交检测PFKL基因拷贝数的方法 ,简便、快速、特异 ,可用于唐氏综合征基因诊断
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| 关 键 词： | 基因诊断 唐氏综合征 定量PCR 21-三体 人肝型磷酸果糖激酶基因 |
| 文章编号： | 1005-2216(2002)09-0537-03 |
| 修稿时间： | 2002-03-19 |
Amplification PFKL gene in the Down''''s syndrome critical region for quantitative genetic diagnosis |
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| Wu Jinfang,Yang Hua,Li Zhaorong,et al.. Amplification PFKL gene in the Down''''s syndrome critical region for quantitative genetic diagnosis[J]. Chinese Journal of Practical Gynecology and Obstetrics, 2002, 18(9): 537-539 |
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| Authors: | Wu Jinfang Yang Hua Li Zhaorong et al. |
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| Affiliation: | Wu Jinfang,Yang Hua,Li Zhaorong,et al.Department of Obstetrics and Gynecology,The Second Hospital of Xi' an Jiaotong University,Xi' an 710003,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Genetic diagnosis Down's syndrome Quantitative polymerase chain reaction Trisomy 21 PFKL gene |
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