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蓝巩膜-脆骨综合征一家系
引用本文:陈金邦.蓝巩膜-脆骨综合征一家系[J].中华医学遗传学杂志,1995(5).
作者姓名:陈金邦
作者单位:浙江省嵊县人民医院眼科
摘    要:蓝巩膜-脆骨综合征一家系陈金邦先证者(Ⅲ4)女,15岁。因双眼自幼视力不良就诊。父母非近亲婚配,其母孕期未患病,无服药史,体检:五官端正,心、肺、腹均无异常发现,眼科检查:远视力右眼0.06、左眼0.08,双眼巩膜呈深蓝色,晶体中央呈灰白色盘状混浊,...

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