COIAA1基因多态性与中国东北地区散发颅内动脉瘤的相关性研究

目的探讨Ⅳ型胶原蛋白基因α1（COL4A1）与中国东北地区颅内动脉瘤发生之间的关系及不同人群COL1AI等位基因频率分布特征。方法对病例组和对照组的外周血进行全基因组DNA提取,应用PCR反应扩增目的片断,并进行特异位点酶切,比较两组间各参数的差异。结果两组COL4A1基因功能性SNPrs3783107位点基因型频率之间、等位基因频率之间比较,均无统计学差异（P均〉0．05）,但不同人群之间COL4A1等位基因频率比较具有统计学差异（P均〈0．01）。结论COIAA1基因可能不是中国东北地区颅内动脉瘤患者的易感基因之一。但中国东北地区人群与荷兰人群COIAA1等位基因分布具有显著性差异。