三种血清标记物对染色体病胎儿的筛查价值研究

目的 比较母体血清妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）在妊娠中晚期对非整倍体胎儿的筛查价值，探讨妊娠中晚期筛查染色体病胎儿的合适方案。方法分析2807例单胎妊娠13周～36周孕妇的血清PAPP-A、AFP、β-hCG水平及其胎儿染色体核型，对三种标记物的检出率和假阳性率进行ROC分析及X^2检验。结果（1）以假阳性率5％为水准，3种标记物单项筛查、联合筛查或3种标记物联合孕妇年龄（mAGE）筛查，检出率以单项PAPP-A及PAPP-A＋AFP＋β-hCG最高（58．33％）、PAPP-A4-AFP4-β-hCG4-mAGE次之（50．00％）、单项β-hCG随后（37．50％）、单项AFP最低（8．33％）；（2）5种筛查方案的检出率比较提示，单项PAPP-A、PAPP-A4-AFP4＋β-hCG、PAPP-A4-AFP＋β-hCG4-mAGE、单项β-hCG的检出率无显著性差异（P〉0．05）；但均明显高于单项AFP（P〈0．05）。结论PAPP-A、AFP、β-hCG在妊娠中晚期均可作为非整倍体胎儿的筛查标记物；单项PAPP-A筛查能取得与联合方案相似的筛查效果。

Screening for chromosomal abnormalities with three maternal serum markers