小儿肝豆状核变性(附40例分析)

本文分析了40例小儿肝豆状核变性,性别发病间无明显差异;8—10岁最为多见,但因本病发病缓慢,早期症状不明显,具体发病年龄只能作为参考;有家族史者24例(占60%),其中有明确肝豆状核变性家族史者仅5例;发病至确诊的时间3个月至8年不等;本文描述了本病的主要症状、体征及实验室检查,在讨论中介绍了 Deiss 氏对本病的分期以及笔者对早期诊断的看法。