| 摘 要： | 目的 分析胎儿脐血染色体分析在出生缺陷防控中的应用价值。方法 选取2008年6月—2019年12月嘉兴市妇幼保健院收治的产前检查和遗传咨询孕妇919例，进行脐血染色体核型分析检查和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-Array)检测。结果 919例行脐血穿刺的孕妇中，10例穿刺失败改抽羊水培养，穿刺成功率98.91%(909/919);流产7例，流产率0.77%(7/909);胎儿一过性心动过缓10例，占1.10%(10/909),经左侧卧位、吸氧等处理后5 min内恢复正常。909例脐血标本中，培养成功900例，培养成功率99.01%(900/909)。脐血穿刺指征主要为胎儿超声异常323例，检出异常核型37例(11.46%);血清学筛查高风险422例，检出异常核型14例(3.32%);高龄106例，检出异常核型8例(7.55%);羊水培养结果验证18例，检出异常核型3例(16.67%);无创DNA产前检测高风险10例，检出异常核型6例(60.00%);不良孕产史18例，检出异常核型1例(5.56%);其他12例，检出异常核型0例(0.00%)。穿刺成功的909份脐血中，发现异常核型6...
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