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| 南宁地区新生儿遗传性耳聋基因突变结果分析 | |
| 作者姓名： | 黄小桃 林彩娟 林飞 徐钰琪 李威 罗静思 耿国兴 |
| 摘 要： | 目的 了解南宁地区新生儿遗传性耳聋基因突变情况,并探讨其在遗传性耳聋防治中的重要性.方法 选取2016年1月-2019年12月在广西壮族自治区妇幼保健院行遗传性耳聋基因筛查的56522例新生儿,采集足跟血送往深圳华大基因临床检验中心采用目标序列捕获与测序的方法对4个常见耳聋基因的20个突变位点进行检测.结果 在5652... |
| 关 键 词： | 新生儿 遗传性耳聋基因突变 突变携带率 |