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| 梧州地区粘多糖病IH型1例 | |
| 引用本文： | 黄俊琳,邓建明.梧州地区粘多糖病IH型1例[J].中国优生与遗传杂志,1997(6). |
| 作者姓名： | 黄俊琳 邓建明 |
| 作者单位： | 广西梧州地区医院儿科!543001 |
| 摘 要： | 病例患儿，男，2岁，容溪市人。因智力落后、肝脾肿大年余入院。第一胎，足月顺产，1岁后步态异常，智力落后，反应迟钝，体胖腹隆，睡眠时有鼾音，双亲体健，表型正常，非亲近婚配。母妊早期有感冒史，无取药史。体检：身高80cm，体重15kg，头围50cm，容貌粗笨，枕部侧隆起，毛发浓黑，双肩背皮肤粗厚，多毛，前额低，鼻梁宽平，眼距增宽，眼内眦赘皮，角膜无混浊。唇厚翘，舌厚大，牙龈增生，耳位低。颈短，脊柱后弯呈桶状胸，心肺无异，腹膨隆，无脐疝，肝肋下、剑突下均4．5cm，脾肋下3cm，质地中等。四肢关节活动尚可，双手屈位，呈爪… |
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