粘多糖病Ⅰ型2例报告

<正> 例1:男性,17岁,于1983年12月7日入院。3岁时发现身材较同年龄儿明显矮小,智力差,体力弱,两上肢弯曲。12岁时视力差,快步走路时就感心慌气急。患儿为足月顺产第五胎,父母是姑表兄妹。其第四胎胞兄有类似畸形,家系中无其他类似患者。体检:身高120cm,体重27kg。头大面阔,头围58cm。