特发性部分性癫癎的遗传学研究进展 |
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引用本文: | 刘慧,吴立文.特发性部分性癫癎的遗传学研究进展[J].脑与神经疾病杂志,2011,19(2):152-154. |
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作者姓名: | 刘慧 吴立文 |
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作者单位: | 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科,北京,100730 |
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摘 要: | <正>以往部分性癫癎常被认为是一种症状性癫癎,但随着1995年Ottman等1]用连锁分析的方法确定了具有听觉特征的常染色体显性遗传部分性癫癎家系的致病位点,及随后更多部分性癫癎家系的致病位点被定位,改变了人们对部分性癫癎病因的认识。通过对部分性癫癎家系的遗传学研究及对相同症状散发病例的筛查,发现基因变异在某些部分性癫癎的发病过程中
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关 键 词: | 癫疒间 部分性 常染色体显性遗传 特发性 核心家系 听觉特征 连锁分析 钾离子通道 发病过程 致病基因 |
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