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| 粘多糖贮积症Ⅰ型的酶学诊断与产前诊断 | |
| 作者姓名： | 王和 |
| 作者单位： | 四川大学华西第二医院,成都,610041 |
| 摘 要： | 粘多糖贮积症是溶酶体贮积病的一种.它是因为溶酶体内的不同水解酶缺乏,导致粘多糖在体内多个脏器和组织中堆积,而形成的疾病.粘多糖贮积症包括数种亚型,各亚型的临床表现虽然有些相似,但是由于不同的基因突变可导致不同酶活性缺乏的遗传病,所以在基因或酶学诊断与产前诊断上完全不同. |
| 关 键 词： | 粘多糖贮积症Ⅰ型 产前诊断 酶学诊断 溶酶体贮积病 基因突变 临床表现 酶缺乏 遗传病 酶活性 |
| 收稿时间： | 2005-05-18 |
| 修稿时间： | 2005-05-18 |
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