免疫缺陷病的产前诊断

原发性免疫缺陷病与嘌呤代谢中各种酶的缺乏相关,本文报道患儿红细胞中腺苷脱氨酶(ADA)和嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏及ADA和PNP在嘌呤代谢过程中的作用和意义、ADA和PNP缺乏的临床表现和诊断进行综述,重点对ADA缺乏的早期产前诊断,于妊娠8周获取绒毛,用未培养细胞测定ADA活性,明确诊断后早期终止妊娠,是个安全、简单、对产妇损伤较少的方法。