兄弟同患肝糖原累积病并发痛风二例

我院曾收治同患糖原累积病Ⅰ型（又称VonGieKe病）并出现典型痛风症状的亲兄弟俩二例,较罕见,现报告如下。 例1男,25岁,因肝大、生长发育迟缓,四肢关节反复肿痛6年,于1992年7月入院。近6年来,四肢小关节反复酸痛,近一年来先后出现小关节肿胀疼痛加重,伴全身无力、纳少、发热。身高150cm,体重40kg,轻度贫血貌,营养不良,智力正常。上腹饱满,肝肋下8cm,剑突下7cm,质Ⅱ度,表面光滑,轻度叩击痛。双足第一跖趾关节、两手第一掌指关节肿胀压痛,活动受限,左踝关节处见黄豆大小结节6个,无压病。神经系统检查正常。其他无异常发现。实验室检查:血色素88.0g/L,白细胞、血小板计数正常。TG15.22mmol/L（正常参考值0.35～2.0mmol/L）,TCH8.35mmol/L（正常参考值3.6～6.45mmol/L）,血尿酸537.2μmol/L（正常参考