| 46,XX男性综合征1例报告 |
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| 作者姓名： | 欧阳洪根 黄灵聪 吴慧南 |
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| 作者单位： | 1. 厦门市妇幼保健院男性科,厦门,361000
2. 厦门市妇幼保健院遗传室 |
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| 摘 要： | 患者李某,男,29岁,因结婚2年未育来我院就诊.查体:身高165 cm,体重59 kg,胡须少,有喉结,胸廓对称,双侧乳腺无明显增大,腋毛及阴毛稀少.两侧睾丸大小均约3ml,表面光滑,质地软;两侧附睾无肿大,无触痛,无结节;双侧输精管存在,光滑;阴囊短浅,未触及肿物:阴茎外观正常,长约4cm,阴茎勃起功能正常,性生活铑正常,尿道无下裂.肛检:前列腺约小指末节大小,中央沟存在.精液检查3次均未发现精子,外周血染色体培养:核型为46,XX,(S R Y+)(图1);内分泌检查:睾酮4.6 nmol/L,LH 9.3 ml U/ml;FSH 22.1 ml U/ml.B超提示未见到子宫、卵巢等女性生殖器官.家系调查:患者系足月顺产第2胎,表型、智力均正常.父母非近亲结婚.其姐婚后均有生育,家族中无类似病人.半年后随访,患者无其他不适,未进一步诊治,已抱养一女.
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| 关 键 词： | 性腺发育不全 |
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