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| 寡而大肾发育不良患儿HNF-1β基因及PAX2基因的突变分析 | |
| 作者姓名： | 张琰琴 丁洁 赵丹 王芳 俞礼霞 |
| 作者单位： | 北京大学第一医院儿科,北京,100034 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目，北京市自然科学基金资助项目，"十五""211工程"重点学科建设项目(人类功能基因与疾病基因研究学科群) |
| 摘 要： | 目的 检测、分析寡而大肾发育不良患儿的HNF-1β基因及PAX2基因,从单基因突变的角度探索寡而大肾发育不良的发病机制.方法 对1例临床以及肾脏病理确诊的寡而大肾发育不良患儿及其父母进行研究.提取患儿及其父母的外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增HNF-1β基因9个外显子及PAX2基因12个外显子,测序并分析序列.结果 患儿及其父母的HNF-1β基因及PAX2基因均未发现致病性突变.结论 HNF-1β基因及PAX2基因不是该寡而大肾发育不良患儿的致病基因,该病发病机制还有待于进一步研究. |
| 关 键 词： | 寡而大肾发育不良 肾小球巨大稀少症 基因突变 |
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