| 家族性肝内胆汁淤积症 |
| |
| 引用本文： | 晏晓敏,黄志华. 家族性肝内胆汁淤积症[J]. 临床儿科杂志, 2011, 29(3). DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2011.03.027 |
| |
| 作者姓名： | 晏晓敏 黄志华 |
| |
| 作者单位： | 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,湖北武汉,430030 |
| |
| 摘 要： | 近年来,随着分子遗传学研究的进展,已证实家族性肝内胆汁淤积症(familial intrahepatic cholestasis,FIC)与一些特定的基因发生突变有关,由于基因突变致肝细胞或毛细胆管上皮细胞的胆汁分泌转运体缺失,导致胆汁分泌或排泄障碍而形成的综合征,为一组常染色体隐性遗传性疾病.
|
| 关 键 词： | 基因突变 转运蛋白 家族性 毛细胆管 肝内胆汁淤积症 转运体 基因缺陷 磷脂酰胆碱 胆汁酸 肝细胞 |
Progress of familial intrahepatic cholestasis |
| |
| YAN Xiao-min,HUANG Zhi-hua. Progress of familial intrahepatic cholestasis[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2011, 29(3). DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2011.03.027 |
| |
| Authors: | YAN Xiao-min HUANG Zhi-hua |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ |
|
