摘 要: | 目的:探讨研究Na-K-2Cl转运蛋白(NKCC2,SLC12A1,BSC-1)基因GT重复序列多态性与新疆哈萨克族人原发性高血压(EH)的关系。方法:以人群为基础进行病例-对照研究,随机选取新疆牧区30~55岁的哈萨克族牧民303例(EH患者152例,正常对照151例),采用经典的饱和酚/氯仿抽提法提取白细胞基因组DNA,运用荧光标记多聚酶链式反应(PCR)技术、毛细管电泳和Genetic Profiler自动分析软件进行微卫星基因组扫描分析技术,根据片断大小分离等位基因。检测EH患者与正常对照者的NKCC2基因GT重复序列多态性。结果:在所有研究人群中NKCC2基因重复序列存在14种等位基因(A1~A14),扩增长度为210~238 bp,其频率介于0.002~0.281,以扩增长度为224 bp的A9等位基因最为常见,其次为A5和A8,分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,GT重复多态杂合率为0.812,多态信息量为0.803。EH人群NKCC2基因GT重复多态分布与正常人群差异无统计学意义(χ2=16.885,P>0.05)。结论:NKCC2基因5′端GT重复多态性标记与新疆哈萨克民族EH可能不相关。
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