孕前遗传咨询对重型β-地中海贫血家庭的影响

目的评价孕前遣传咨询对重型β地中海贫血(β地贫)家庭的影响.方法重型β地贫家庭随机分为观察组和对照组,观察组接受地贫的宣教和遗传咨询,并完成宣教、咨询前后的问卷调查.所有家庭均进行1～7年跟踪观察以明确其生殖结果.结果问卷调查结果表明对照组咨询和宣教前后β地贫基线知识答对率分别为12.9%和14.4%(X2=0.069,P＜0.05),而观察组答对平则分别为13.9%和77.3%(X2=15.49,P＜0.01),另外,宣教和咨询后观察组对地贫特性的认识程度和产前诊断的愿望的得分也高于对照组(3.32对1.21,P＜0.01).观察组34个家庭中有20个家庭再生育二胎,其中15个进行了产前诊断;对照组29个家庭有12个生育第二胎,仅1例进行产前诊断.结论以上发现表明宣传教育、孕前遗传咨询对重型β地贫家庭改善对地贫的理解、接受和实施产前诊断极其重要.