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| 共济失调毛细血管扩张综合征家系中ATM基因突变的遗传学分析 | |
| 作者姓名： | 袁军鸿 段丽芬 叶磊 钟海燕 张志丹 孙浩 褚嘉祐 杨昭庆 |
| 摘 要： | 目的 对1个共济失调毛细血管扩张综合征(AT)家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析.方法 对先证者进行临床检查和全外显子组测序;对先证者家系通过PCR-Sanger测序检测可疑变异位点;用I-TASSER软件对含突变位点的外显子区进行生物信息学分析.结果 先证者出现双下肢无力、步态不稳、巩膜毛细血管扩张、... |
| 关 键 词： | ATM基因 纯合突变 临床异质性 毛细血管扩张 |