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| 纯合子p.Met527Ile错义突变导致遗传性FⅫ缺陷症家系分析 | |
| 作者姓名： | 姜也 郑晓勇 谢海啸 刘媚娜 王欢欢 王明山 |
| 摘 要： | 目的 对一个近亲结婚导致的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行表型和基因突变分析,初步探讨其分子发病机制.方法 检测先证者及其家系成员(共3代5人)活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(FIB)、FⅫ活性(FⅫ∶C)和FⅫ抗原(FⅫ∶Ag)以明确表型诊断.采用DNA直接测序分析F12基因... |
| 关 键 词： | 凝血因子Ⅻ缺陷症 基因突变 生物信息学 蛋白结构模型 |