体外受精-胚胎移植受孕子代Beckwith-Wiedemann综合征一例并文献复习

目的：提高对Beckwith-Wiedemann综合征( Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS)的临床表现和基因特征的认识,探讨辅助生殖技术与BWS的相关性以及BWS患儿的管理措施。方法总结分析1例我院确诊的BWS患儿的病史、临床表现、基因检测结果和随访情况,并复习相关文献。结果患儿,男,3月龄,因“频发呼吸暂停1月余”入院。有典型的巨舌、巨体、腹部器官肥大、腹壁缺陷等临床表现。其母有习惯性流产史,患儿系第6胎第2产,其母系体外受精-胚胎移植受孕,胎龄29周,剖宫产娩出,出生体重1.68 kg。采用甲基化敏感性多重链接探针扩增技术检测显示,11p15.5区域印迹中心2区去甲基化,确诊为BWS。规律随访至6月龄,仍有呼吸、喂养困难,侧卧位稍缓解,定期筛查腹部彩超及肝功能等,未见肿瘤性病变,无偏侧增生等情况。舌体伸出口外约1 cm,尚未行舌减容术。结论BWS临床表现多样化,若有巨舌、巨体、腹壁缺陷等临床表现应考虑BWS的可能,对辅助生殖技术子代更应提高警惕,通过甲基化敏感性多重链接探针扩增技术检测可确定诊断。应加强对BWS患儿的管理,定期随访。