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| Laurence-Moon-Biedl氏综合征一例 | |
| 引用本文： | 严文,洪华英.Laurence-Moon-Biedl氏综合征一例[J].浙江医学,1987(6). |
| 作者姓名： | 严文 洪华英 |
| 作者单位： | 宁波市第一医院，宁波市第一医院 |
| 摘 要： | 患者男,11岁.第2胎足月顺产,出生时体重3000g.其姐智力、发育正常,健在.患者出生后40天高热,3月时出现频繁摇头及双眼球震颤,外埠医院诊为“大脑发育不全”,经服γ—氨酪酸及谷氨酸后症状缓解。平素患有哮喘性支气管炎,常反复发作。自幼食量较大,5岁后肥胖明显.1983年因两眼视物不清,夜晚不能行走而再次求诊。患儿父母为第2代表兄妹联姻,追溯上代无类似患者.体检:BP 13.6/9.3kPa,满月脸,体肥胖.心肺听诊正常.腹软,肝脾未及.肘关节外翻.手掌宽,厚、指 |
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