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| 一例X-连锁无丙种球蛋白血症患者BTK基因新变异体的鉴定 | |
| 作者姓名： | 张晗 孙阳 王蓉蓉 张文 张学 |
| 作者单位： | 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院 麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室, 北京100005;中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 风湿免疫科国家皮肤与免疫临床医学中心 卫生部重点实验室, 北京100730 |
| 基金项目： | 国家重点研发计划;国家自然科学基金;科技创新工程项目 |
| 摘 要： | 目的 对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定.方法 收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA并进行全外显子组测序,筛查可疑致病变异,并对其父母基因组DNA进行Sanger测序验证及基因型-表型共分离分析,从患者外周血中提取RNA,反转录为cDNA后进行Sanger... |
| 关 键 词： | X-连锁无丙种球蛋白血症 全外显子组测序技术 BTK基因 致病变异 |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ | |