神经皮肤黑变病三例

病例：患儿，男，8个月。系第2胎第2产，足月顺产，生后无窒息。生后除头面部、腹部脐周、四肢屈曲处为正常皮肤颜色，其余皮肤皆为灰黑色，且两侧分布较对称。出生后5个月出现抽搐，并逐渐加重，昼夜处在兴奋状态，哭闹时全身扭曲。曾给予口服维生素B6、B1及苯巴比妥等治疗，病情无好转。于2006年1月2日入院，查体：发育、营养稍差，精神烦躁，全身皮肤除面部、腹部脐周及四肢屈曲处颜色正常，皆为灰黑色，分布较对称，心、肺、腹（-），神经系统（-），颅脑CT正常。药物睡眠脑电图为不正常脑电图。家属放弃治疗。