HLA-DQA1基因多态性与视神经脊髓炎的相关性研究

目的研究人类白细胞抗原基因易感区域（HLA-DQA1）基因多态性与汉族人群视神经脊髓炎（NMO）的相关性，探讨NMO的发病机制，为早期诊断及治疗提供帮助。方法选择2015年1月至2020年5月就诊于温州医学院附属第二医院脱髓鞘专病门诊的NMO确诊患者（NMO患者组）51例，根据血清水通道蛋白4-IgG（AQP4-IgG）是否阳性，分为AQP4-IgG阳性亚组43例，AQP4-IgG阴性亚组8例。另选择同期健康体检者86例作为健康对照组。分析比较两亚组患者的临床资料，包括性别、年龄、发病年龄、扩展残疾状况评分、首发症状、合并免疫系统疾病及MRI表现。进一步采用病例对照研究，通过PCR、基因测序等方法分析rs28383224与NMO遗传易感性的相关性。结果AQP4-IgG阳性亚组和AQP4-IgG阴性亚组性别、年龄、发病年龄、扩展残疾状况评分、首发症状、合并免疫系统疾病及MRI表现等方面差异均无统计学意义（均P＞0.05）。在NMO患者组中，rs28383224多态性位点的基因型（AA14、AG24、GG13）和等位基因（A52、G50）较健康对照组的基因型（AA18、AG50、GG18）和等位基因（A86、G86）分布差异均无统计学意义（均P＞0.05）。该位点单核苷酸多态性与NMO发生风险无关联（AG比AA：OR=1.028，95%CI：0.371～2.848；GG比AA：OR=0.672，95%CI：0.283～1.599，均P＞0.05）。结论汉族人群中HLA-DQA1的rs28383224位点单核苷酸多态性与NMO的发生未见显著关联性。