血卟啉病及神经系统表现研究进展 |
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引用本文: | 侯晓灿.血卟啉病及神经系统表现研究进展[J].中国实用神经疾病杂志,2016(3):95-97. |
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作者姓名: | 侯晓灿 |
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作者单位: | 郑州大学第一附属医院神经内科郑州 450052 |
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摘 要: | 正血卟啉病由Stokvis于1889年首次报道,是一种少见的可累及神经系统或(和)皮肤的代谢性疾病。病因为血红素生物合成途径中缺乏代谢相关酶导致卟啉代谢紊乱,属于常染色体显性遗传伴不全外显的遗传疾病。血卟啉病高发于20~40岁女性,患病率(0.5~10)/10万1],以急性间歇性血卟啉病最为常见。由于本病患病率较低,目前对该病的认识及研究较有限,而其累及神经系统的表现又多种多样2-8],易
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关 键 词: | 血卟啉病 神经系统 MRI |
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