|
|||||
|
|
| 毛发—鼻—指趾综合征两代四例 | |
| 引用本文： | 侯显曾,冯惠明,张绍景,况学敏,汤冰.毛发—鼻—指趾综合征两代四例[J].广州医学院学报,1992(1). |
| 作者姓名： | 侯显曾 冯惠明 张绍景 况学敏 汤冰 |
| 作者单位： | 第一附属医院皮肤科，第一附属医院皮肤科，珠江华侨港澳同胞医院，珠江华侨港澳同胞医院，广东新会县古井中心卫生院 |
| 摘 要： | 毛发—鼻—指趾综合征(Tricho—rhino—Phalangeal,TRPS)为罕见的遗传性综合征,国内曾有孪生姐妹同患及个案报告,但未见在同一家族两代同患报告。本文报告的4例其中先证者为男性20岁,先证者的父亲、大妹、二妹均有类似症状、体征,为常染色体显性遗传,其临床主要表现为:头部的脱发(全秃样、男型秃发样或妇女男秃样)、鼻形的异常(梨形或鹦嘴样)、指趾的粗短(双侧手指、足趾均缩短增粗(见图)。X线检查,主要是双手双足短管状骨星发 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |