| SRY基因阴性男性性反转综合征一例 |
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| 引用本文： | 滕东海,王明和,杨元,卢一平,李响.SRY基因阴性男性性反转综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(3). |
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| 作者姓名： | 滕东海 王明和 杨元 卢一平 李响 |
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| 作者单位： | 1. 610041,成都,四川大学华西医院泌尿外科
2. 610041,成都,四川大学华西医院小儿外科
3. 610041,成都,四川大学华西医院医学遗传室 |
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| 摘 要： | 患者 社会性别男,2 0岁,因先天性尿道下裂就诊。15年前因右侧隐睾行右侧睾丸固定术。术中见:膀胱直肠隐窝光滑,未见子宫及卵巢样结构,右侧睾丸位于外环口处,约0 .8cm×0 .6 cm×0 .5 cm大小,于睾丸引带侧见一盲管状结构。常规切除睾丸引带及盲管状结构并行睾丸活检。病理报告:送检组织为发育不良的睾丸和附睾组织。染色体检查报告:4 6 ,XX(女性核型)。查体:身高172 cm ,体重73.2 kg,男性体型。喉结不明显,无胡须,皮肤细腻。双侧乳房发育如同龄女性,无周期性涨痛。阴毛呈女性分布。阴茎发育差,长约4 cm,中度下曲。尿道下裂口位于阴囊中份,…
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