浙江发现的一例Hb New York及其结构分析

本文报道1982年在浙江丽水县发现的一例快速血红蛋白变种,其醋酸纤维薄膜电泳及淀粉胶电泳迁移率相当于血红蛋白K组。先证者体质素健,无临床症状.家系调查发现除先证者外,其他5个成员均无异常血红蛋白。异常血红蛋白成分的相对含量为45.3％。异丙醇试验阳性。此血红蛋白的珠蛋白肽链通过8M尿素的CM—22纤维素层析柱进行分离,发现一种异常的β链,经氨乙基化及胰蛋白酶水解,作指纹分析,分离出异常肽段,将异常肽段经氨基酸组成和顺序测定,证实其β链N端第113健的氨酸被谷氨酸所替代,即血红蛋白New York β113(G15)Val→Clu]。