| 一个家族性良性天疱疮致病基因的新突变位点 |
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| 引用本文： | 丁颖果,方红,蒋筱凌,张妤,刘晓艳,陈鸿超.一个家族性良性天疱疮致病基因的新突变位点[J].中华皮肤科杂志,2009,42(9):619-621. |
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| 作者姓名： | 丁颖果 方红 蒋筱凌 张妤 刘晓艳 陈鸿超 |
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| 作者单位： | 浙江大学医学院附属第一医院皮肤科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金，浙江省医药卫生科学研究基金 |
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| 摘 要： | 目的 对一个中国人家族性良性天疱疮（HHD）家系进行ATP2C1基因突变检测。方法 调查一个HHD家系3代9人，其中2例具有HHD的临床表现。收集该家系所有成员的外周血，提取基因组DNA，采用PCR扩增ATP2C1基因的27个外显子，用直接测序法进行DNA测序分析。同时设立100例无亲缘关系的正常人作为对照。 结果 在该家系的2例患者中均检测到1个尚未报道过的ATP2C1基因错义突变位点（M 661 R）。在该家系健康个体及无亲缘关系的正常对照均未发现相同突变。结论 在该HHD家系中发现ATP2C1基因一个新的特异性突变位点（M 661 R）。
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| 关 键 词： | 天疱疮，良性家族性 突变 ATP2C1基因 |
| 收稿时间： | 2008-09-04 |
A novel mutation of ATP2C1 gene in a Chinese pedigree with Hailey-Hailey disease |
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| DING Ying-guo,FANG Hong,JIANG Xiao-ling,ZHANG Yu,LIU Xiao-yan,CHEN Hong-chao.A novel mutation of ATP2C1 gene in a Chinese pedigree with Hailey-Hailey disease[J].Chinese Journal of Dermatology,2009,42(9):619-621. |
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| Authors: | DING Ying-guo FANG Hong JIANG Xiao-ling ZHANG Yu LIU Xiao-yan CHEN Hong-chao |
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| Institution: | Department of Dermatology， First Affiliated Hospital, College of Medicine, Zhejiang University, Hangzhou 310003, China |
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| Abstract: | ed in a Chinese pedigree with HHD. |
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| Keywords: | Pemphigns benign familial Mutation ATP2C1 gene |
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