肝肾糖原累积病1例

[病例介绍 ]患者女 ,8岁。因发育迟缓 5年就诊。5年前患儿入托体检时发现身长、体重均低于同龄儿 ,随着年龄增长 ,差距日益明显。平时食欲佳 ,大便呈糊状 ,无粘液 ,2～ 3次 /日 ,1周岁内患儿易患“感冒”,1～ 2岁夏季时有低热 ,多饮多尿 ,秋凉后自愈 ,诊断为“暑季热”。 6个月时发现肝大肋下 2 .5 cm,肝功能正常 ,2岁前据儿童保健卡记载身长、体重均正常范围 ,家族中无类似疾病 ,父母非近亲结婚。体检 :体重 15 kg,身长10 5 cm,神态正常 ,反应灵敏 ,吐词清晰、流利 ,皮肤光滑 ,毛发分布均匀 ,五官正常 ,颈软 ,心肺无阳性体征 ,腹软 ,肝肋下…