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| 眼咽型肌营养不良症变异型(一个家系的临床和遗传分析) | |
| 作者姓名： | 徐文桢 牟庶华 任安文 张裕平 东云华 杨惠民 金启建 |
| 作者单位： | 四川医学院神经精神病学教研室(徐文桢，牟庶华，任安文，张裕平)，四川医学院劳动卫生职业病教研室(东云华)，成都市九号信箱职工医院(杨惠民)，贵阳医学院神经病学教研室(金启建) |
| 摘 要： | 本文报告一家系五代49个成员中27人罹患眼咽型肌营养不良症的临床和遗传分析。患者均有眼睑下垂,16例伴眼外肌麻痹,15例有咽喉肌麻痹,仅2例轻度面肌及双上肢近端肌无力,8例患者血清CPK及LDH_1的均值增高。根据家系分析属常染色体显性遗传,3例染色体核型分析正常。其临床表现与典型的家族性哏咽型肌营养不良症不完全相同,故本组病例的疾病基因可能发生了变异。 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |