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| G303V:早发家族性进行性核上性麻痹患者τ基因的新突变 | |
| 引用本文： | Ros R.,Thobois S.,Streichenberger N.,J.G. De Yébenes,高中宝.G303V:早发家族性进行性核上性麻痹患者τ基因的新突变[J].世界核心医学期刊文摘,2006(1). |
| 作者姓名： | Ros R. Thobois S. Streichenberger N. J.G. De Yébenes 高中宝 |
| 作者单位： | Servicio de Neurologa Hospital Ramón Y Cajal Carretera de Colmenar Km 9 Madrid 28032 Spain Dr. |
| 摘 要： | 背景:进行性核上性麻痹(PSP)是与τ基因沉积物有关的临床病理综合征,并且伴随有τ基因多态性失衡。已发现一些罕见家族性PSP病例与τ基因突变有关。目的:描述一个早发常染色体显性遗传PSP家族的临床、病理学和分子学资料。设计:采用临床检查、定量神经测试、18F氟多巴和11C雷氯 |
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