脆性X综合征筛选方法的评价

目的 探讨某些脆性X综合征筛选方法在我国的可行性。方法 按Nolin和Laing等报道的筛选标准对10例细胞遗传学检查脆性X阳性及PCR法检测FMR－1基因有CGG异常扩增的智力低下患儿进行评分，并将本组病人的得分和临床表现与筛选标准进行比较。结果 按上述两种筛选标准得分≥5分者占30％；仅1例得分为3分的病人有智力低下家族史。与前述筛选方法比较，本组仅40％符合，即假阴性率高达60％。结论 上述两种方法不适合国内脆性X综合征患儿的筛选。