| 弥漫性掌跖角化病一家系 |
| |
| 引用本文： | 李露霞,李锋,付建华,付睿婷.弥漫性掌跖角化病一家系[J].中华医学遗传学杂志,2006,23(3):368-368. |
| |
| 作者姓名： | 李露霞 李锋 付建华 付睿婷 |
| |
| 作者单位： | 1. 832002,石河子,新疆石河子大学医学院,新疆地方病民族高发病省部共建重点实验室
2. 832002,石河子,新疆石河子大学医学院,第一附属医院 |
| |
| 摘 要： | 先证者（Ⅳ1）男，42岁，身高174cm，体重63kg，本人及父母均非近亲婚配。因家族、本人及子女均患有“双手掌、双足底皮肤增厚、皲裂症”。为改变子女在婚姻、社交中的精神压力而就诊。先证者3岁左右时手掌、足底开始变硬，至今已遍及双侧手掌和足底，高度硬化皲裂，微黄发亮，无弹性，周边呈微红，有时疼痛。面部及全身皮肤正常，骨骼、牙齿、毛发等均无异常。细胞遗传学检查染色体核型正常。家系调查：弥漫性掌跖角化病在该家族51人中已连续发病5代，共22人患者，见图1。
|
| 关 键 词： | 掌跖角化病 家系调查 弥漫性 细胞遗传学检查 皮肤增厚 染色体核型 双手掌 近亲婚配 精神压力 先证者 |
| 收稿时间： | 2005-10-01 |
| 修稿时间： | 2005年10月1日 |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ |
|
