| 先天性肾上腺皮质增生症的诊治进展 |
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| 引用本文： | 赵珏,王利权,金杭美.先天性肾上腺皮质增生症的诊治进展[J].中国妇幼健康研究,2008,19(2):140-143. |
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| 作者姓名： | 赵珏 王利权 金杭美 |
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| 作者单位： | 浙江大学医学院附属妇产科医院,浙江,杭州,310006 |
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| 摘 要： | 先天性肾上腺皮质增生症是一组因类固醇激素生物合成过程中某种酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传病，临床上可表现为失盐、脱水、外生殖器性别不清、生长过速和典型的激素异常，易漏诊或误诊。常见多种酶缺陷，其中以21-羟化酶缺失症最常见，占该病的90％～95％。不同类型的鉴别依赖于激素水平测定及基因型分析。目前对先天性肾上腺皮质增生症的诊断已上升到了分子水平，可直接进行基因缺陷的诊断，产前诊断和新生儿筛查方兴未艾。治疗方法除了外科手术，糖皮质激素疗法是先天性肾上腺皮质增生症的经典治疗方法，使用剂量得当与否至关重要。
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| 关 键 词： | 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺失 17α-羟孕酮 糖皮质激素 |
| 文章编号： | 1673-5293(2008)02-0140-04 |
| 修稿时间： | 2007年12月6日 |
Development in diagnosis and treatment of congenital adrenocortical hyperplasia |
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| ZHAO Jue,WANG Li-quan,JIN Hang-mei.Development in diagnosis and treatment of congenital adrenocortical hyperplasia[J].Chinese Journal of Maternal and Child Health Research,2008,19(2):140-143. |
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| Authors: | ZHAO Jue WANG Li-quan JIN Hang-mei |
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