脊髓性肌萎缩症8例临床分析

目的探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床特点。方法对8例脊髓性肌萎缩患者的临床资料进行回顾性分析。结果 8例患者均于生后6月内发病,四肢对称性,弛缓性瘫痪,下肢重于上肢,近端重于远端,表情肌不受累。2例伴延髓性麻痹,血清肌酶均正常,6例肌电图呈神经源性损伤,3例肌活检提示肌纤维萎缩、变形、坏死,1例SMA的致病神经元存活基因(SMN1)基因第7和第8外显子纯和缺失,7例于2岁内夭折,1例在随访中。结论婴儿型脊髓性肌萎缩具有典型的临床表现及肌电图特征。肌电图检查是重要的诊断方法,基因测定是金标准。