双眼黄斑缺损合并多项眼部异常一例

患者女,27岁。2岁时被父母发现不能捡起地上的物品,8岁时在当地医院散瞳验光,右眼0.1+6.5DS=0.3,左眼0.1+7.5DS+1.0DC×180°=0.3。15岁月经来潮后视力下降明显,自觉看东西要用余光去看,当时无明显夜盲。以后视力缓慢下降。自幼四肢及背部起小红色皮疹伴瘙痒。20岁行“左侧卵巢囊肿切除术”。出生为足月顺产,宫内感染史不祥。否认直系亲属近亲结婚史。母亲产3胎,第1胎男性,生后2周死亡,死因不祥,第2胎男性,患“脊柱裂”,生后即死亡。否认家族遗传病史。于25岁时首次住我院18d,当时全身检查:发育正常,智力正常,四肢及躯干背部皮肤弥漫分布…