产前基因诊断预测地中海贫血胎儿的价值分析

目的：探讨产前基因诊断预测地中海贫血胎儿的价值。方法选取本院2010年1月~2013年12月65例父母为地中海贫血基因携带的胎儿为受试对象，均抽取羊水给予产前基因诊断，引产或分娩后留取脐带血检验诊断准确性。结果65例风险胎儿中诊断为地中海贫血者48例，其中--SEA/--SEA型10例，-αSEA/αα和CD41-42/CD41-42各3例，-α3.7/αα、-αα1/αα、CD41-42/-α3.7和-α4.2/αα各检出2例，CD41-42/(-CTTT)型检出19例，-28(A→G)型检出5例。48例产前基因诊断为地中海贫血胎儿中，引产率为26.8%，分娩率为73.2%，其中--SEA/--SEA型的10例胎儿引产8例，分娩2例；-αSEA/αα和CD41-42/CD41-42均引产2例，分娩1例；CD41-42/-α3.7均引产；剩余胎儿均成功分娩；所有胎儿脐带血检测结果与产前羊水基因检测结果一致。结论对地中海贫血携带夫妇孕育的高风险胎儿予以产前基因检测，准确率较高，对优生优育等具有积极意义，值得临床推广。

Analysis on the value of prenatal gene diagnosis for prediction of fetus with thalassemia