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| 高雪氏病研究的进展 | |
| 引用本文： | 余泽瑷,许秀珍.高雪氏病研究的进展[J].国际遗传学杂志,1986(5). |
| 作者姓名： | 余泽瑷 许秀珍 |
| 作者单位： | 上海电业职工医院，上海电业职工医院 |
| 摘 要： | 高雪氏病是一种神经鞘磷脂贮积的疾病,由于缺乏酸性β-葡萄糖苷酶所致,系常染色体隐性遗传.1882年Gaucher氏首先描述,故称高雪氏病,是脂质沉积病中最常见的疾病.本文拟就近年来对此病研究的进展进行综述报道.发病率和遗传高雪氏病在全人类均可发病,Fredrick及Sloan(1972)提出本病可分为三型:Ⅰ型为成人型或非神经病变型,Ⅱ型为婴儿型或神经病变型,Ⅲ型为青年型或亚急性神经病变型.此病虽是世界各地内外科门诊中最常见的脂质沉积病,但在犹太人成年型高 |
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