异性骨髓移植后无精症患者Y染色体的检测

目的报道异性骨髓移植后无精症患者1例,分析其Y染色体检测结果。方法采集该患者外周血样本。按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)(2005)进行外周血染色体核型分析;运用多重聚合酶链反应(PCR)进行外周血及口腔黏膜拭子Y染色体AZF区微缺失检测;使用化学发光法检测血清生殖激素。结果该患者外周血染色体核型分析结果为46xx;外周血AZF区位点均缺失,口腔黏膜拭子AZF区位点均存在;卵泡刺激素及孕酮水平升高。结论 Y染色体AZF区微缺失是精子缺陷和男性不育的主要遗传因素之一,应对无精症和严重少精症患者进行AZF区微缺失筛查。异性骨髓移植成功患者细胞遗传学常表现为嵌合状态,当此类无精症患者外周血Y染色体AZF区微缺失时,应同时进行体细胞Y染色体AZF区微缺失检测,为明确无精症原因提供依据。