壮族新生儿红细胞酶缺乏症与地中海贫血关系探讨

本文用红细胞丙酮酸激酶（ＰＫ）定量方法，测定６６０例壮族新生儿脐血中ＰＫ活性，同时进行Ｇ－６－ＰＤ测定及血红蛋白电泳，以确定壮族新生儿ＰＫ活性正常值，了解ＰＫ缺陷发生率及其与Ｇ－６－ＰＤ缺陷、地中海贫血等异常血红蛋白病有无复合现象及地区重叠。６６０例ＰＫ均值为１０．３±３．１ＩＵ／ｇＨｂ，与国内外文献报告接近，提示无民族差异。ＰＫ活性降低发生率为１．２％，较国内报告略低。测出Ｇ－６－ＰＫ缺陷１０３例，发生率１５．６％，其中纯合子６５例，占６３％。血红蛋白电泳结果，检出α－地中海贫血１７１例，发生率１０．８％，Ｇ－６－ＰＤ缺陷复合α－地中海贫血１７例，发生率２．６％，未见ＰＫ活性低者合并Ｇ－６－ＰＤ缺陷或地中海贫血。未见Ｇ－６－ＰＤ缺陷复合α－地中海贫血合并有ＰＫ缺陷。说明本地区不是ＰＫ缺陷高发区。Ｇ－６－ＰＤ缺陷与地中海贫血有地区重叠，但ＰＫ缺陷与Ｇ－６－ＰＤ缺陷或地中海贫血无地区重叠。