遗传性耳聋家系的MYO7A基因突变检测 |
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引用本文: | 王宇声,张桂茹,彭力.遗传性耳聋家系的MYO7A基因突变检测[J].吉林医学,1999(3). |
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作者姓名: | 王宇声 张桂茹 彭力 |
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作者单位: | 白求恩医科大学第一临床学院耳鼻咽喉-头颈外科,长春职工医科大学 |
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摘 要: | MYO7A基因的突变可引起遗传性耳聋,既有综合征性耳聋,又有非综合征性耳聋,其中又包含隐性遗传和显性遗传性耳聋。为研究此基因突变与先天性聋哑的关系,本文通过多聚酶链式反应(PCR)及非放射性同位素标记的单链构象多态性分析(Non-RISSCP)方法检测一隐性遗传性耳聋家系,结果发现先天性聋哑患者有MYO7A基因第九外显子突变,其父母为突变基因的携带者,证实其先天性聋哑与此位点突变相关,MYO7A基因的突变分析对遗传性耳聋的临床诊断是非常重要的。
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关 键 词: | MYO7A 基因突变 遗传性耳聋 |
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