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Skewed X‐inactivation in a family with DLG3‐associated X‐linked intellectual disability
Authors:Laura Gieldon  Luisa Mackenroth  Elitza Betcheva‐Krajcir  Andreas Rump  Stefanie Beck‐Wödl  Jens Schallner  Nataliya Di Donato  Evelin Schröck  Andreas Tzschach
Affiliation:1. Institut für Klinische Genetik, Medizinische Fakult?t Carl Gustav Carus, Technische Universit?t Dresden, Dresden, Germany;2. Laura Gieldon, Institut für Klinische Genetik, Medizinische Fakult?t Carl Gustav Carus, Technische Universit?t Dresden, Fetscherstra?e 74, 01307 Dresden, Germany;3. Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik, Universit?tsklinikum Tübingen, Tübingen;4. Klinik und Poliklinik für Kinder‐ und Jugendmedizin, Universit?tsklinikum Carl Gustav Carus, Dresden, Germany
Abstract:
Keywords:female mutation carrier  next generation sequencing  skewed X‐inactivation  X‐linked intellectual disability
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