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Familial Gordon syndrome associated with a PIEZO2 mutation
Authors:Franz Alisch  Alexander Weichert  Karim Kalache  Viola Paradiso  Ann Carolin Longardt  Christof Dame  Katrin Hoffmann  Denise Horn
Affiliation:1. Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité—Universit?tsmedizin Berlin, Berlin, Germany;2. Klinik für Geburtsmedizin, Charité—Universit?tsmedizin Berlin, Berlin, Germany;3. Sidra Medical and Research Center, Obstetrics and Gynecology Department, Doha, Qatar;4. Institut für Humangenetik, Martin‐Luther Universit?t Halle, Berlin, Germany;5. Klinik für Neonatologie, Charité—Universit?tsmedizin Berlin, Berlin, Germany;6. Correspondence to:;7. Denise Horn, M.D., Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité—Universit?tsmedizin Berlin, Augustenburger Platz 1, Berlin 13353, Germany.;8. E‐mail:
Abstract:
Keywords:PIEZO2  distal arthrogryposis  bifid uvula  cleft palate  Gordon syndrome  c.8057G>A
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