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Confirmation that RIPK4 mutations cause not only Bartsocas‐Papas syndrome but also CHAND syndrome
Authors:Tiffany Busa  Mohammed Jeraiby  Alix Clémenson  Sylvie Manouvrier  Viviana Granados  Nicole Philip  Renaud Touraine
Affiliation:1. Unité de génétique clinique, APHM, CHU Timone‐Enfants, Marseille, France;2. Tiffany Busa, Génétique médicale, CHU Timone Enfants, AP‐HM, 264 rue saint Pierre, 13385 Marseille cedex 05, France.;3. Service de Génétique Clinique, Chromosomique et Moléculaire, CHU‐H?pital Nord, Saint Etienne, France;4. Service d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, CHU‐H?pital Nord, Saint Etienne, France;5. Service de Génétique médicale, H?pital Jeanne de Flandre, CHRU de Lille, Lille, France
Abstract:
Keywords:AEC  Bartsocas‐Papas syndrome  CHAND syndrome  ectodermal dysplasia  RIPK4
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