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Incomplete Timothy syndrome secondary to a mosaic mutation of the CACNA1C gene diagnosed using next‐generation sequencing
Authors:Amandine Baurand  Sylvie Falcon‐Eicher  Gabriel Laurent  Elisabeth Villain  Caroline Bonnet  Christel Thauvin‐Robinet  Caroline Jacquot  Jean‐Christophe Eicher  Jean‐Baptiste Gourraud  Sébastien Schmitt  Stéphane Bézieau  Mathilde Giraud  Solenne Dumont  Paul Kuentz  Vincent Probst  Antoine Burguet  Florence Kyndt  Laurence Faivre
Institution:1. Centre de Génétique et Centre de Référence des Maladies Rares—Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Dijon, Dijon, France;2. Cardiologie Pédiatrique, CHU Dijon, Dijon, France;3. Cardiologie et Centre de Compétence des Troubles du Rythme Cardiaque Héréditaires, CHU Dijon, Dijon, France;4. Cardiologie Pédiatrique, H?pital Necker‐Enfants Malades, Paris, France;5. Institut du Thorax, INSERM U1087, CHU Nantes, Nantes, France;6. Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France;7. EA4271, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne‐Franche Comté, Dijon, France;8. Réanimation Pédiatrie, CHU Dijon, Dijon, France;9. Correspondence to:;10. Dr. Laurence Faivre, Centre de Génétique et Centre of Référence Maladies Rares—Anomalies du Développement et Syndromes MalformatifsH?pital d'Enfants, 14, rue Gaffarel, 21079 Dijon Cedex, France.
Abstract:
Keywords:Timothy syndrome  mosaic mutation  next‐generation sequencing  long‐QT  syndactyly  CACNA1C
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