树突状细胞免疫受体基因多态性与抗环瓜氨酸肽抗体阴性类风湿关节炎相关性研究

目的 在汉族人群中研究树突状细胞免疫受体(DICR)基因多态性与类风湿关节炎(RA)及其不同亚型的易感相关性.方法 采用病例-对照研究法,选取年龄及性别相匹配的RA患者523例和健康对照510名；采用Taqman探针法检测DCIR基因rs2377422和rs10840759位点单核苷酸多态性(SNP)；检测RA患者抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体水平,分析DCIR基因多态性与不同亚型RA相关性；采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)方法,定量检测DCIR在RA患者(233例)及健康者(71名)中mRNA表达水平,并进一步分析不同DCIR基因型对DCIR表达水平的影响.统计学处理采用X检验和多因素Logistic回归检验,2组间比较采用曼-惠特尼U检验.结果 ①DCIR SNP rs2377422与汉族RA发病明显相关(等位基因:OR 1.26;95％CI 1.06～1.50,P=0.005；基因型CC与TT+TC:OR 1.34；95％CI1.18～2.06,P=0.004)；②DCIR SNP rs2377422主要与抗CCP抗体阴性RA发病相关(等位基因:OR 1.46；95％CI1.10～1.93,P=0.0091；基因型CC与TT+TC:OR 1.58；95％CI1.01～2.47,P=0.043)；③和健康对照相比,RA患者外周血中DCIR基因mRNA水平显著增高(0.47-0.10与0.17-0.03,U=6502,P=0.000 38),且携带DCIR rs2377422 CC基因型的RA患者,其DCIR表达水平进一步明显增高(CC与TT+TC:0.429±0.069与0.238±0.023,U=1861,P=0.002).结论 汉族人群中DCIR rs2377422多态性主要与抗CCP抗体阴性RA易感相关；RA患者DCIR基因表达水平明显增高；DCIR rs2377422多态性可明显影响DCIR基因的表达.

The genetic association study of dendritic cell immunoreceptor polymorphisms in anti-CCP antibodynegative rheumatoid arthritis in Chinese Han population