| 唐氏综合征及神经管畸形产前筛查、诊断的研究 |
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| 引用本文： | 周晓,丁显平,王健,王君哲,任亚勤.唐氏综合征及神经管畸形产前筛查、诊断的研究[J].国际检验医学杂志,2007,28(6):511-512. |
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| 作者姓名： | 周晓 丁显平 王健 王君哲 任亚勤 |
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| 作者单位： | 重庆市第四人民医院妇产科,400012;四川大学生命科学学院遗传医学研究所,成都,610064;重庆市三峡中心人民医院,404000;重庆市江北区妇幼保健院,400070 |
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| 摘 要： | 目的进行唐氏综合征及其他先天畸形的产前筛查、诊断，以降低出生缺陷。方法对12800例孕14～20周的孕妇采用酶联免疫方法检测血清甲胎蛋白（AFP）和β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）浓度，通过计算机软件计算危险系数，对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断；对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果在12800例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损及18、13三体高危孕妇720例，占筛查总数的5．63％；对241例进一步确诊，发现5例异常妊娠；67例18、13三体高危孕妇，虽未作进一步确诊，但有3例已胎死宫内，证明也为异常妊娠；对109例神经管缺损高危孕妇，全部作B超检查，发现2例神经管缺损患儿。结论对母亲血清标记物进行唐氏综合征及神经管畸形的产前筛查并结合其他方法进行诊断，对降低出生缺陷具有积极意义。
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| 关 键 词： | 唐氏综合征 产前筛查 产前诊断 |
| 文章编号： | 1673-4130（2007）06-511-02 |
| 修稿时间： | 2006-03-04 |
Studies on prenatal screening and diagnosis of Down's syndrome and neural tube defect |
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| ZHOU Xiao, DING Xian-ping, WNAG Jian, et al.Studies on prenatal screening and diagnosis of Down's syndrome and neural tube defect[J].International Journal of Laboratory Medicine,2007,28(6):511-512. |
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| Authors: | ZHOU Xiao DING Xian-ping WNAG Jian |
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